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Maladies Rares : du gène au savoir

La 10e semaine internationale des maladies rares a lieu à partir du 27 février 2017. Et le premier France-India Healthcare Summit lui a fait une belle place. Définies par leur simple rareté (moins d’une naissance pour 2 000), ces quelque 9 000 maladies touchent pourtant 3 millions de Français. Mais en Inde, certaines de ces maladies ne sont finalement plus si rares, à l’échelon d’un véritable continent. Pourtant, en 20 ans, la situation a profondément changé. La France a été le premier pays à se doter de plans nationaux de santé publique « maladies rares ».

Véritables coups de projecteur, ces plans servent aujourd’hui de modèles à l’organisation internationale : centres de références (plus de 130 en France), filières de soins, incitations au développements des médicaments dits orphelins, encouragements à la recherche fondamentale sur le terreau hospitalo-universitaire et Inserm, notamment par l’ANR, bref bien des succès.

La recherche dans ce domaine a fait aussi des pas de géant : identification de la cause de près de 4 000 de ces maladies, élucidation de nouveaux mécanismes, voire quelques révolutions thérapeutiques. Mais les défis restent immenses. Encore, et avant tout, s’adresser aux carences diagnostiques : deux tiers des 30 000 enfants qui chaque année consultent à l’institut des maladies génétiques Imagine, à Necker-Enfants malades, n’ont pas encore de cause identifiée à leur mal. Or, les outils nécessaires sont désormais à notre portée ; c’est la gestion de ce changement, entre analyses génétiques traditionnelles et à haut débit, qui est en panne.

Et puis, la génétique elle-même. Plus de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et nous devons continuer à travailler sur les modèles qui les sous-tendent. Comprendre la variabilité d’expression, la pénétrance incomplète, aborder les modèles plus complexes sont autant de défis de sous-estimés. Les maladies mendéliennes n’ont pas dit tous leurs secrets, et pourtant, de ses secrets dépendent des pistes thérapeutiques innovantes, d’ailleurs au-delà même du seul champ des maladies rares, vers des maladies plus communes.

Innovation thérapeutique. Incontestablement, la voie royale de la thérapie génique avance à grands pas, mais elle ne pourra pas, ou pas tout de suite, être étendue à tous les cas. L’innovation doit donc aller conjointement vers d’autres directions comme le repositionnement de médicaments, les thérapies cellulaires, voire en direction du remodelage génomique, épigénétique, ou par réelle modification du génome somatique par les scalpels Crispr-Cas9.

« Let the data talk ». Ce slogan indique enfin la piste bioinformatique et de l’intelligence artificielle, notamment en vue d’intégrer les données de phénotype et de génotype. Des métiers d’avenir doivent se développer, comme les conseillers en génétique ou encore la bioinformatique médicale. Ainsi les données deviendront de l’information, et, peut-être un jour, l’information du savoir.

 

Stanislas Lyonnet

 

 

 

Tribune libre de Stanislas Lyonnet,

Président de l’Institut IMAGINE

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