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Genomic Vision : les performances du test de diagnostic FSHD présentées à Las Vegas

 

 

Le professeur Frank Baas (Leiden University Medical Centre), expert mondialement reconnu de la FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale), a présenté un poster sur les premiers résultats d’une étude qui compare l’efficacité  du test de diagnostic FSHD (dystrophie musculaire facio-humérale) basé sur la plateforme FiberVision de Genomic Vision à la technologie traditionnelle du transfert d’ADN (« southern blot »). Cette présentation s’est déroulée ce week-end à Las Vegas lors de l’édition 2018 de la FSHD International Research Conference (IRC).

L’équipe du Professeur Baas a présenté les résultats d’une étude de comparaison menée à Leiden avec deux groupes de 40 personnes qui a démontré que le peignage moléculaire a permis de classer correctement 100% des personnes non atteintes par la pathologie. Le test FSHD de Genomic Vision a également permis la quantification précise des séquences répétées D4Z4 contractées, en cause dans cette pathologie, dans 95% des échantillons des patients atteints dont l’analyse complète a été effectuée.

« Le test FSHD est déjà utilisé par plusieurs centres hospitaliers de référence, tels que l’Hôpital de la Timone à Marseille.  Il montre la grande précision du peignage moléculaire, plaçant ce dernier comme un nouveau standard pour la détection de la FSHD tout en approfondissant la connaissance et la compréhension des événements génétiques de cette pathologie » déclare  Aaron Bensimon, co-fondateur et Président directeur général de Genomic Vision.

La dystrophie FSH ou FSHD est la troisième myopathie musculaire héréditaire la plus répandue. Caractérisée par une faiblesse  et une atrophie des muscles du visage, des épaules, de la ceinture scapulaire ainsi que de l’extension du pied et du genou, cette pathologie peut toucher sévèrement un individu dès l’enfance ou bien ne présenter aucun symptôme durant une grande partie de la vie chez d’autres individus. Aujourd’hui, 870 000 personnes dans le monde en souffrent (1 pour 10.000), mais ce nombre pourrait être bien supérieur compte tenu des cas non diagnostiqués. Environ 70% des patients l’ont héritée d’un parent, alors que les 30% restants sont des cas sporadiques associés à des mutations de novo.

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